Bệnh thiếu carnitine nguyên phát là một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng tạo năng lượng của cơ thể, đặc biệt ở tim, gan và cơ. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, trẻ có thể đối mặt với nguy cơ hạ đường huyết, suy tim hoặc thậm chí tử vong. Việc nhận biết sớm các triệu chứng bất thường và thực hiện sàng lọc di truyền, sàng lọc sơ sinh là yếu tố then chốt giúp bảo vệ sức khỏe và tính mạng cho trẻ.

Bệnh thiếu carnitine nguyên phát là gì?

Bệnh thiếu carnitine nguyên phát là tình trạng cơ thể không thể hấp thu và vận chuyển đủ carnitine - một chất cần thiết để đưa acid béo vào ty thể để tạo năng lượng cho tế bào. Khi lượng carnitine trong máu và mô giảm sút nghiêm trọng, quá trình chuyển hóa năng lượng bị rối loạn, dẫn đến tổn thương ở các cơ quan tiêu tốn nhiều năng lượng như tim, gan và cơ. Đây là rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, thường gặp ở trẻ sơ sinh và có thể gây hậu quả nghiêm trọng nếu không phát hiện kịp thời. Bệnh có tỷ lệ lưu hành trên Thế giới khoảng 1/40.000 – 1/120.000 trẻ sinh sống.

Carnitine là một chất tự nhiên, được cơ thể hấp thu chủ yếu qua thực phẩm động vật như thịt đỏ, cá, gia cầm và sữa. Ngoài ra, cơ thể cũng có thể tự tổng hợp carnitine nội sinh tại gan, thận và não từ các acid amin lysine và methionine. Ở người khỏe mạnh, quá trình này giúp duy trì lượng carnitine ổn định trong máu, đảm bảo cho hoạt động tạo năng lượng diễn ra bình thường. Tuy nhiên, khi cơ chế hấp thu hoặc vận chuyển bị rối loạn, carnitine không được cung cấp đầy đủ, khiến năng lượng tế bào giảm sút đáng kể.

Bệnh có thể biểu hiện ở nhiều mức độ khác nhau, từ mệt mỏi, yếu cơ, bú kém đến suy tim cấp, hạ đường huyết hoặc hôn mê trong những trường hợp nặng. Một số trẻ có thể không có triệu chứng rõ ràng ban đầu. Tuy nhiên, khi bị nhiễm trùng, căng thẳng hoặc nhịn ăn kéo dài, triệu chứng sẽ xuất hiện do nhu cầu năng lượng tăng cao. Do đó, việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời đóng vai trò đặc biệt quan trọng trong việc ngăn ngừa biến chứng và cải thiện tiên lượng sống cho trẻ.

Nguyên nhân gây bệnh thiếu carnitine nguyên phát

Nguyên nhân chính của bệnh là do đột biến gen SLC22A5. Gen này mã hóa cho protein vận chuyển carnitine (OCTN2) - chịu trách nhiệm đưa carnitine từ máu vào trong tế bào. Khi gen này bị đột biến, quá trình vận chuyển bị rối loạn, khiến carnitine không thể xâm nhập vào tế bào hoặc bị mất qua nước tiểu nhiều hơn bình thường, dẫn đến tình trạng thiếu hụt carnitine toàn thân.

Bệnh được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là trẻ chỉ mắc bệnh khi có hai bản sao gen bất thường (một từ cha và một từ mẹ). Sự khiếm khuyết di truyền này làm giảm nồng độ carnitine trong máu và mô, đặc biệt tại tim, gan và cơ vân, những cơ quan cần nhiều năng lượng để hoạt động. Người mang một bản sao gen lặn không có triệu chứng bệnh, nhưng có khả năng truyền gen bệnh cho con.

Khác với thiếu carnitine thứ phát (xảy ra do bệnh lý gan, thận, kém hấp thu hoặc dùng thuốc), thiếu carnitine nguyên phát bắt nguồn từ rối loạn di truyền bẩm sinh trong cơ chế vận chuyển và tái hấp thu carnitine. Kết quả là acid béo chuỗi dài không thể đi vào ty thể để oxy hóa, gây tích tụ chất béo và rối loạn năng lượng tế bào.

Đột biến gen SLC22A5 là nguyên nhân gây thiếu carnitine

Triệu chứng của bệnh thiếu carnitine nguyên phát

Hiểu rõ cơ chế bệnh giúp cha mẹ nhận biết sớm hơn khi nào trẻ cần được đưa đến bác sĩ. Dưới đây là những triệu chứng điển hình cần lưu ý:

1. Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

Các triệu chứng của bệnh thiếu carnitine nguyên phát thường xuất hiện trong 2 năm đầu đời, giai đoạn cơ thể trẻ phát triển nhanh và có nhu cầu năng lượng rất cao. Do thiếu hụt carnitine, khả năng chuyển hóa acid béo bị rối loạn, khiến trẻ dễ rơi vào tình trạng mệt mỏi và rối loạn chuyển hóa năng lượng. Những biểu hiện thường gặp bao gồm:

• Bú kém, nôn ói, lờ đờ hoặc ngủ nhiều bất thường.
• Hạ đường huyết không sinh ceton, tức là khi đường trong máu giảm thấp, cơ thể bình thường sẽ tạo thể ceton từ mỡ để dùng làm năng lượng thay thế, nhưng trẻ mắc bệnh này không làm được điều đó, khiến cơn hạ đường huyết trở nên nguy hiểm hơn.
• Gan to, men gan tăng, vàng da nhẹ, đôi khi có biểu hiện suy gan cấp.
• Khó thở, da tái, tim đập nhanh hoặc rối loạn nhịp tim do cơ tim thiếu năng lượng.
• Một số trường hợp nặng có thể xuất hiện sốc chuyển hóa hoặc hôn mê hạ đường huyết, đòi hỏi cấp cứu khẩn cấp.

Nếu được phát hiện và điều trị sớm bằng bổ sung carnitine, hầu hết trẻ có thể phục hồi chức năng tim, gan và phát triển bình thường. Tuy nhiên, nếu chẩn đoán muộn, bệnh có thể gây tổn thương cơ tim không hồi phục, đe dọa tính mạng của trẻ.

Các triệu chứng của bệnh thiếu carnitine nguyên phát thường xuất hiện trong 2 năm đầu đời

2. Ở trẻ lớn và người trưởng thành

Ở nhóm trẻ lớn và người trưởng thành, triệu chứng của bệnh thường khởi phát muộn hơn và biểu hiện nhẹ hơn, do cơ thể vẫn duy trì được một phần khả năng chuyển hóa năng lượng. Tuy nhiên, theo thời gian, sự thiếu hụt carnitine kéo dài có thể gây ra nhiều rối loạn chức năng cơ và tim. Những biểu hiện thường gặp gồm:

• Mệt mỏi kéo dài, giảm sức chịu đựng khi vận động hoặc làm việc gắng sức.
• Yếu cơ hoặc đau cơ nhẹ, đặc biệt ở chi dưới sau vận động.
• Chuột rút hoặc cảm giác nặng mỏi cơ khi hoạt động thể lực.
• Khó thở, đánh trống ngực, đau ngực, do giảm năng lượng cung cấp cho cơ tim.
• Rối loạn nhịp tim hoặc giãn cơ tim, có thể tiến triển nếu không được điều trị.
• Dễ hạ đường huyết khi nhịn ăn lâu, cảm giác hoa mắt, chóng mặt hoặc ngất xỉu.
• Ở phụ nữ mang thai hoặc người đang bị nhiễm trùng, sốt cao, stress chuyển hóa, các triệu chứng có xu hướng nặng lên rõ rệt.

Lưu ý, một số trường hợp ở người trưởng thành không có biểu hiện rõ ràng và chỉ được phát hiện tình cờ qua xét nghiệm định lượng carnitine trong máu hoặc tầm soát di truyền khi trong gia đình có người mắc bệnh.

Chẩn đoán bệnh thiếu carnitine nguyên phát

Việc chẩn đoán bệnh cần dựa trên sự kết hợp giữa đánh giá lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa và phân tích di truyền, giúp xác định chính xác nguyên nhân và mức độ thiếu hụt carnitine trong cơ thể. Các phương pháp chẩn đoán hiện nay gồm:

1. Khai thác lâm sàng và tiền sử gia đình

Bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng của trẻ và khai thác tiền sử bệnh lý trong gia đình để sớm định hướng bệnh lý di truyền. Ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, các biểu hiện thường gặp gồm bú kém, nôn, mệt mỏi, yếu cơ, hạ đường huyết hoặc suy tim không rõ nguyên nhân. Nếu trong gia đình có anh chị em ruột từng tử vong sớm, bị suy tim, rối loạn nhịp tim hoặc hạ đường huyết nặng, bác sĩ sẽ đặc biệt lưu ý khả năng mắc bệnh thiếu hụt carnitine nguyên phát.

Kết hợp thăm khám lâm sàng và khai thác tiền sử di truyền giúp bác sĩ xác định chính xác nguyên nhân và chỉ định xét nghiệm phù hợp.

2. Xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu là bước quan trọng giúp phát hiện tình trạng thiếu hụt carnitine trong cơ thể và đánh giá mức độ ảnh hưởng lên các cơ quan. Kết quả xét nghiệm máu cung cấp các chỉ số đặc hiệu, hỗ trợ khẳng định chẩn đoán bệnh thiếu hụt carnitine nguyên phát. Các xét nghiệm thường được thực hiện bao gồm:

• Định lượng carnitine huyết tương: Cho thấy nồng độ carnitine toàn phần và tự do giảm thấp bất thường, phản ánh tình trạng thiếu hụt carnitine toàn thân.
• Phân tích acylcarnitine bằng kỹ thuật khối phổ kép (MS/MS): Cho thấy giảm đồng loạt các dạng acylcarnitine, dấu hiệu đặc trưng của bệnh.
• Đánh giá men gan (AST, ALT), men tim (CK, CK-MB) và glucose máu: Giúp kiểm tra mức độ tổn thương gan, cơ, và tình trạng hạ đường huyết do rối loạn chuyển hóa năng lượng.

Khi các kết quả xét nghiệm cho thấy giảm rõ rệt nồng độ carnitine, bác sĩ sẽ nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và chỉ định làm thêm xét nghiệm nước tiểu hoặc phân tích gen để xác định nguyên nhân chính xác.

Xét nghiệm máu giúp phát hiện tình trạng thiếu hụt carnitine trong cơ thể

3. Xét nghiệm nước tiểu

Phân tích nước tiểu là bước hỗ trợ quan trọng trong chẩn đoán bệnh thiếu hụt carnitine nguyên phát, giúp đánh giá khả năng tái hấp thu carnitine tại thận và phát hiện các rối loạn chuyển hóa liên quan.

Ở người khỏe mạnh, phần lớn carnitine được tái hấp thu tại ống thận để duy trì nồng độ ổn định trong máu. Tuy nhiên, ở người mắc bệnh, cơ chế tái hấp thu bị rối loạn, khiến lượng carnitine bị đào thải qua nước tiểu tăng cao bất thường. Kết quả này cho thấy sự mất carnitine toàn thân, đồng thời giúp phân biệt bệnh với các dạng thiếu hụt carnitine thứ phát. Bên cạnh đó, xét nghiệm nước tiểu còn có thể phát hiện:

• Sự xuất hiện của các acid hữu cơ bất thường, phản ánh quá trình oxy hóa acid béo bị gián đoạn.
• Thay đổi nồng độ glucose hoặc thể ceton, giúp đánh giá tình trạng rối loạn năng lượng và hạ đường huyết.
• Kết hợp với kết quả xét nghiệm máu, phân tích nước tiểu giúp củng cố chẩn đoán xác định và loại trừ các nguyên nhân khác gây rối loạn chuyển hóa.

4. Xét nghiệm di truyền

Đây là bước chẩn đoán xác định, giúp phát hiện nguyên nhân di truyền đặc hiệu của bệnh thiếu carnitine nguyên phát. Bằng kỹ thuật phân tích gen chuyên sâu, bác sĩ có thể xác định chính xác đột biến trên gen SLC22A5.

Khi gen này bị đột biến, khả năng vận chuyển carnitine vào tế bào bị suy giảm nghiêm trọng, dẫn đến thiếu hụt carnitine toàn thân. Việc phát hiện đột biến gen không chỉ khẳng định chẩn đoán mà còn có ý nghĩa lớn trong tư vấn di truyền cho gia đình, giúp xác định người mang gen bệnh (carrier) và đánh giá nguy cơ tái phát bệnh ở những lần mang thai sau. Xét nghiệm di truyền thường được chỉ định khi:

• Kết quả xét nghiệm máu và nước tiểu cho thấy thiếu hụt carnitine toàn thân không rõ nguyên nhân.
• Trẻ có biểu hiện lâm sàng nghi ngờ bệnh chuyển hóa di truyền.
• Gia đình có người từng mắc hoặc tử vong sớm do suy tim, hạ đường huyết không rõ nguyên nhân.

Hiện nay, xét nghiệm di truyền gen SLC22A5 có thể thực hiện bằng công nghệ giải trình tự gen (NGS), cho kết quả chính xác cao, hỗ trợ chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời và tư vấn sinh sản an toàn cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh.

Hướng điều trị bệnh thiếu carnitine nguyên phát

Phương pháp điều trị chính của bệnh là bổ sung L-carnitine - dạng tổng hợp của carnitine tự nhiên, giúp khôi phục nồng độ carnitine trong máu và cải thiện quá trình chuyển hóa năng lượng của tế bào. Điều trị cần được tiến hành sớm, duy trì suốt đời và theo dõi chặt chẽ để ngăn ngừa biến chứng tim, gan, cơ.

1. Bổ sung L-carnitine

Bổ sung L-carnitine là liệu pháp điều trị nền tảng, giúp phục hồi nồng độ carnitine trong máu, cải thiện quá trình chuyển hóa năng lượng và ngăn ngừa biến chứng tim, gan, cơ. Liều điều trị thường dao động từ 100–400 mg/kg/ngày, chia làm nhiều lần, tùy theo mức độ thiếu hụt và đáp ứng của trẻ.

Trong các trường hợp hạ đường huyết hoặc rối loạn chuyển hóa cấp, bác sĩ có thể chỉ định truyền tĩnh mạch dung dịch dextrose kết hợp với L-carnitine, nhằm nhanh chóng ổn định đường huyết và hỗ trợ phục hồi năng lượng tế bào. Sau giai đoạn cấp tính, việc bổ sung được duy trì lâu dài bằng đường uống, giúp ngăn ngừa tái phát và đảm bảo nồng độ carnitine ổn định.

Bổ sung L-carnitine là phương pháp điều trị chính của bệnh thiếu carnitine nguyên phát

2. Kiểm soát chế độ dinh dưỡng

Không thể bỏ qua yếu tố dinh dưỡng - đây là nền tảng giúp ổn định chuyển hóa và hỗ trợ hiệu quả của L-carnitine. Một chế độ ăn hợp lý giúp ngăn ngừa các đợt mất bù chuyển hóa, đặc biệt trong những thời điểm nhu cầu năng lượng tăng cao như khi trẻ bị sốt, nhiễm trùng hoặc hoạt động thể lực nhiều. Một số nguyên tắc dinh dưỡng cần tuân thủ gồm:

• Không để trẻ nhịn ăn lâu: nên chia nhỏ bữa ăn trong ngày để cung cấp năng lượng ổn định, phòng ngừa hạ đường huyết.
• Tăng cường thực phẩm giàu carbohydrate phức hợp như cơm, khoai, cháo, ngũ cốc nguyên hạt giúp duy trì nguồn năng lượng bền vững.
• Hạn chế chất béo chuỗi dài, thay thế bằng chất béo chuỗi trung bình (MCT) vì loại này dễ hấp thu và chuyển hóa hơn, giúp giảm gánh nặng cho hệ thống oxy hóa acid béo.
• Cung cấp đủ protein chất lượng cao từ thịt, cá, trứng, sữa để hỗ trợ tăng trưởng, phục hồi mô và duy trì năng lượng.
• Bổ sung vitamin và khoáng chất, đặc biệt là các vitamin nhóm B, có vai trò hỗ trợ chuyển hóa năng lượng.

Đối với trẻ nhỏ, chế độ dinh dưỡng cần được cá thể hóa dưới sự hướng dẫn của bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng, nhằm đảm bảo cân bằng giữa năng lượng và các nhóm chất, đồng thời tránh quá tải chuyển hóa cho gan và thận.

3. Theo dõi và đánh giá định kỳ

Bên cạnh việc điều trị bằng L-carnitine và xây dựng chế độ dinh dưỡng hợp lý, trẻ cần được tái khám định kỳ để đảm bảo điều trị hiệu quả và phòng ngừa biến chứng. Việc theo dõi định kỳ giúp bác sĩ điều chỉnh liều thuốc kịp thời và đánh giá hiệu quả điều trị. Quan trọng hơn, đây cũng là cách phát hiện sớm các tổn thương cơ quan trước khi triệu chứng nặng thêm. Các nội dung theo dõi định kỳ bao gồm:

• Định lượng carnitine huyết tương: Giúp xác định hiệu quả bổ sung và điều chỉnh liều điều trị phù hợp.
• Đánh giá chức năng tim, gan, cơ: Thông qua siêu âm tim, điện tâm đồ, xét nghiệm men gan (AST, ALT) và men cơ (CK, CK-MB) nhằm phát hiện sớm dấu hiệu tổn thương.
• Theo dõi chỉ số tăng trưởng và phát triển thể chất của trẻ: Cân nặng, chiều cao, khả năng vận động và nhận thức để đánh giá đáp ứng tổng thể.
• Xét nghiệm đường huyết và các chỉ số chuyển hóa năng lượng trong các giai đoạn đặc biệt như khi trẻ bị sốt, nhiễm trùng hoặc nhịn ăn dài.
• Tư vấn dinh dưỡng và giáo dục sức khỏe định kỳ cho cha mẹ nhằm duy trì chế độ ăn uống, sinh hoạt và tuân thủ điều trị đúng hướng dẫn.

Trong những giai đoạn căng thẳng chuyển hóa như ốm, phẫu thuật hoặc nhiễm trùng nặng, trẻ cần được tăng năng lượng khẩu phần hoặc truyền glucose tĩnh mạch để tránh hạ đường huyết và suy sụp chuyển hóa. Việc theo dõi chặt chẽ và điều trị duy trì giúp con bạn ổn định lâu dài, cải thiện chất lượng sống và ngăn ngừa nguy cơ tái phát biến chứng.

Xét nghiệm định kỳ giúp kiểm tra và đánh giá sức khỏe của người bệnh

Nếu bạn đang lo lắng về sức khỏe của trẻ hoặc cần tư vấn về bệnh thiếu carnitine nguyên phát, đội ngũ bác sĩ chuyên khoa Di truyền tại Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) sẵn sàng hỗ trợ bạn. Gọi hotline 1900 886648 để được tư vấn.

Tiên lượng và phòng ngừa bệnh thiếu carnitine nguyên phát

Tiên lượng của bệnh phụ thuộc chủ yếu vào thời điểm phát hiện và mức độ đáp ứng điều trị. Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời bằng L-carnitine, hầu hết trẻ có thể phát triển bình thường, duy trì chức năng tim, gan và cơ ổn định trong suốt cuộc đời.

Ngược lại, những trường hợp phát hiện muộn hoặc không tuân thủ điều trị có thể gặp biến chứng nặng nề như suy tim tiến triển, rối loạn nhịp tim, hạ đường huyết tái phát hoặc tổn thương gan mạn tính. Ở trẻ nhỏ, đặc biệt là trẻ sơ sinh, việc chẩn đoán chậm có thể dẫn đến tử vong đột ngột trong những tháng đầu đời.

Phòng ngừa bệnh này tập trung vào tư vấn di truyền và sàng lọc sớm, nhằm giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh và can thiệp kịp thời khi phát hiện bất thường. Dưới đây là chi tiết các cách phòng bệnh hiệu quả:

1. Tư vấn di truyền tiền hôn nhân

Trước khi lập gia đình, biết mình có mang gen bệnh hay không có thể là quyết định quan trọng nhất để bảo vệ con trong tương lai. Đây là bước chủ động nhất để phòng ngừa bệnh trong gia đình. Thông qua khai thác tiền sử gia đình và xét nghiệm gen SLC22A5, bác sĩ có thể xác định liệu hai người có cùng mang gen lặn gây bệnh hay không.

Nếu cả hai đều là người mang gen bệnh (carrier), khả năng sinh con mắc bệnh là 25% cho mỗi lần mang thai. Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ tư vấn chi tiết về các lựa chọn sinh sản an toàn, chẳng hạn như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M) để chọn phôi không mang gen bệnh, giúp giảm thiểu nguy cơ truyền bệnh cho con.

Tư vấn di truyền tiền hôn nhân giúp phát hiện người mang gen bệnh và chủ động phòng ngừa nguy cơ sinh con mắc bệnh

2. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

Trong thai kỳ, nếu gia đình có tiền sử bệnh chuyển hóa, việc kiểm tra gen thai nhi sớm giúp chuẩn bị điều trị ngay sau sinh. Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm gen SLC22A5 cho thai nhi thông qua:

• Sinh thiết gai nhau (CVS) thực hiện ở tuần thai thứ 10 - 14.
• Chọc ối thực hiện ở tuần thai thứ 15 - 20 để lấy mẫu tế bào thai.

Kết quả xét nghiệm giúp xác định chính xác thai nhi có mang gen bệnh hay không, từ đó hỗ trợ gia đình ra quyết định phù hợp về hướng theo dõi và chăm sóc thai kỳ. Việc chẩn đoán sớm cho phép chuẩn bị điều trị ngay sau sinh, giúp giảm thiểu biến chứng nghiêm trọng trong những ngày đầu đời.

Chọc ối được bác sĩ chỉ định cho những trường hợp thai kỳ nguy cơ cao

3. Sàng lọc sơ sinh mở rộng

Sàng lọc sơ sinh mở rộng là phương pháp phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bao gồm thiếu hụt carnitine nguyên phát, ngay trong những ngày đầu sau sinh. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy vài giọt máu gót chân của trẻ từ 24 - 72 giờ sau sinh, sau đó phân tích bằng kỹ thuật khối phổ kép (MS/MS) để đo nồng độ carnitine và các chất chuyển hóa liên quan.

Phương pháp này có ưu điểm là đơn giản, an toàn và chính xác cao, giúp phát hiện bệnh trước khi xuất hiện triệu chứng lâm sàng. Khi phát hiện sớm, trẻ sẽ được bổ sung L-carnitine ngay từ giai đoạn đầu, giúp ổn định chuyển hóa năng lượng, phòng ngừa suy tim, hạ đường huyết và đảm bảo phát triển thể chất, trí tuệ bình thường.

Sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân giúp phát hiện nhiều bệnh lý bẩm sinh

Kết luận

Bệnh thiếu carnitine nguyên phát là một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp, nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát nếu được phát hiện và điều trị kịp thời. Nhờ vai trò quan trọng của carnitine trong việc vận chuyển acid béo vào ty thể để tạo năng lượng, khi thiếu hụt, cơ thể, đặc biệt là tim, gan và cơ sẽ chịu ảnh hưởng nghiêm trọng.

Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học di truyền và sàng lọc sơ sinh mở rộng, việc phát hiện sớm và điều trị bằng L-carnitine giúp người bệnh duy trì sức khỏe ổn định, phát triển bình thường và hạn chế tối đa biến chứng. Đồng thời, tư vấn di truyền, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là những biện pháp quan trọng giúp phòng ngừa nguy cơ tái phát bệnh trong gia đình.

Nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào kể trên, hoặc gia đình bạn có tiền sử rối loạn chuyển hóa, đừng chờ đến khi bệnh tiến triển nặng. Đội ngũ bác sĩ chuyên khoa Di truyền tại Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) sẵn sàng đồng hành cùng bạn từ tư vấn tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh đến chẩn đoán và điều trị chuyên sâu. Gọi ngay hotline 1900 886648 để đặt lịch khám và được tư vấn miễn phí.